Talasemi Hasta Kılavuzu 1

Talasemilerde Kalıtım, Tarama Programları, Prenatal Tanı ve Tanısal Yaklaşımlar

Talasemi Hemoglobinin protein parçasını oluşturan zincirlerdeki üretim hatasına bağlı, dünyada ve ülkemizde en sık görülen, önlenebilir kalıtsal kan hastalığıdır. Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görülmesi nedeniyle Akdeniz Anemisi olarak da adlandırılmış olmasına rağmen dünyanın her yerinde görülebilmektedir.

Anne ve babadaki genlerin hastalıklı olup olmamasına bağlı olarak; bireyde talaseminin şu tiplerinden biri görülür:

1. Taşıyıcılık (Minör): Bu bireyler tamamen sağlıklıdır ve hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz.
2. Hafif hastalık (İntermedia): Taşıyıcılar tamamen sağlıklı iken, bu hafif hastalık tipinde hastalık belirtileri ortaya çıkar. Hastalık belirtileri, majör tipe göre daha geç başlar ve ondan daha hafiftir.
3. Ağır hastalık (Majör): Kansızlık belirtileri genellikle yaşamın 3. ayından sonra başlayan, sürekli kan verilmesini gerektiren ağır hastalık tipidir. Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini (kan düzeyini) yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi, büyüme-gelişme geriliği ve özellikle yüz ve kafa kemiklerindeki anormallikler hastalığa ait bulguların başlıcalarını oluşturur.

Talasemide Kalıtım
Talasemi otozomal resesif geçişlidir. Yani baskın özellikte olmayan (çekinik) genlerle aktarılır. Bireyde hastalık oluşması için, hastalık özelliği olan tek bir geni taşıyor olmak yeterli değildir. Hastalık olması için anne ve babadan kalıtılan genlerden ikisinin de hastalıklı olması gerekir. Bu da hastalık geninin hem anneden hem de babadan alınmasıyla gerçekleşir.

- Eğer hastalık genini sadece anne ya da sadece baba taşıyorsa, doğacak olan “her” çocuğun %50 taşıyıcı %50 sağlam olma olasılığı vardır.	- Eğer hem anne hem baba taşıyıcı ise, doğacak olan “her” çocukta %25 sağlıklı, %50 taşıyıcı ve %25 hasta olma olasılığı vardır.

- Eğer anne ya da babadan biri hasta, biri taşıyıcı ise “her” gebelik için %50 taşıyıcı ve %50 hasta bebek sahibi olma riski vardır.

Hasta bebek doğurma olasılığı olan her çifte uzman hekimlerce genetik danışmanlık verilmeli ve prenatal tanı (anne karnında tanı) için gerekli yönlendirmeler yapılmalıdır.

Talasemide Tanı
Talasemi tanısı, tam kan sayımı, periferik yayma (kan hücrelerinin mikroskopta bakılması), hemoglobin elektroforezi gibi çok basit ve kolay kan testleri ile konulabilmektedir. Doktorunuz prenatal tanı gerekliliği gibi bazı özel durumlarda hastalığın tanısını doğrulamak için genetik çalışmalar isteyebilir. Genetik çalışmalar da yine az miktarda kan örneklerinden çalışılmaktadır.

Talasemide Prenatal Tanı
Çeşitli yöntemlerle doğum öncesinde tanı koymaya “Prenatal Tanı” adı verilmektedir. Prenatal tanı üç farklı şekilde yapılabilmektedir;

1. Koryonik Villus Biopsisi (CVS); İnce bir iğne ya da kanülle, ultrason eşliğinde ilerde plasentayı oluşturacak dokudan örnek alınması esasına dayanır. Herhangi bir anestezi gerektirmez. Koryon tabakası embriyodan geliştiği için bebeğin genetik yapısını taşır. Gebeliğin 10-12. haftalarında yapılabilir ve kromozomal bir bozukluk belirlenirse gebelik kolayca kürtaj ile sonlandırılabilir. Bu yöntemle %1-3 düşük, annede kanama vs gibi sorun gelişme riski vardır.
2. Amniosentez: Ultrason eşliğinde bebeğin bulunduğu kese içindeki sıvıdan, 10-20 mL örnek alınarak, genetik incelemenin yapılması esasına dayanan bir yöntemdir. Gebeliğin 16. haftasından itibaren 22. haftaya kadar yapılabilir. Bu yöntem uygulanırken anesteziye gerek yoktur. %0,5-2 arasında değişen düşük, erken doğum ve enfeksiyon riski vardır.
3. Kordosentez: Ultrason eşliğinde fetüsün göbek kordonundan anne karnındayken kan örneği alınması esasına dayanır. Gebeliğin 18. haftasından itibaren uygulanabilir. Düşük riski %1-3 oranındadır. Anestezi gerektirmez.

Talasemide Tarama ve Önleme Programları

Talasemi önlenebilir bir hastalıktır. Her yeni talasemi hastası, taşıyıcı anne ve babalardan doğmaktadır.

Türkiye’de evlilik öncesi talasemi tarama testi, Hemoglobinopati Kontrol Programı’nın yürütülmekte olduğu Adana, Ankara, Antalya, Aydın, Batman, Bilecik, Burdur, Bursa, Çanakkale, Denizli, Diyarbakır, Düzce, Edirne, Erzurum, Eskişehir, Gaziantep, Hatay, İçel, Isparta, İstanbul, İzmir, Kahramanmaraş, Karaman, Kayseri, Kırklareli, Kocaeli, Konya, Kütahya, Manisa, Muğla, Sakarya, Şanlıurfa, Tekirdağ, Siirt, Şırnak, Mardin, Kilis, Osmaniye, Afton, Uşak ve Yalova olmak üzere 41 ilde uygulanmaktadır.

Evlilik öncesi çiftlerin taranması: Bu nedenle hastalığın oluşmasını engellemek için hastalığın sık görüldüğü bölgelerde, evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları önemlidir.

• Toplum eğitimi: Toplum beta talasemi konusunda konferanslar, seminerler ve diğer iletişim yöntemleri ile eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.
• Taşıyıcıların tespiti: Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin akrabalarının da taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.
• Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır.
• Prenatal tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.
  
  
  

Talasemili Hastalarda Gelişebilecek Sorunlar

Talasemi Majör Hastalarının Karşılaşabileceği Başlıca Sorunlar Nelerdir?
Talasemi majörlü hastalarda başlıca karşılaşılabilecek sorunlar (komplikasyonlar) kalple, karaciğerle ve hormon salgılayan organlar (endokrin organlar) ilgili olabilir. Bu sorunların tamamı demir birikimi ilişkilidir ve demir bağlayıcı ilaçların (şelatörlerin) düzenli kullanılması ile önlenebilir. Ayrıca günümüzde çok çok nadir de olsa aldıkları kan transfüzyonlarına bağlı olarak bu hastalarda hepatit B, hepatit C gibi bulaşıcı enfeksiyonlar gelişebilir

Talasemi İntermedialı Hastaların Karşılaşabileceği Başlıca Sorunlar Nelerdir?
Talasemi intermedialı hastalarda kanın normale göre daha koyu kıvamlı olması nedeniyle toplar damarlarda tıkanıklık (venöz tromboz) görülebilir. Ayrıca bu hastalarda akciğerlere giden damarda basınç artışı (pulmoner hipertansiyon), sağ kalp yetmezliği, safra taşı, karaciğerde yetmezlik (siroz) ya da karaciğer kanseri, kemik erimesi (osteoporoz), bacak yaraları gelişebilir. Bunların dışında talasemi intermedialı hastalarda kan üreten kitle oluşumları izlenebilir. Bu kitleler özellikle omurga kemiklerinin etrafında oluşur. Buna kemik iliği dışında kan yapmaya çalışan odakların oluşması neden olur.

Talasemili Hastalarda Görülebilecek Kalp ile İlgili Sorunlar Nelerdir?

- Kalp fonksiyon bozukluklarının en önemli sebebi demir birikmesi olmakla beraber bazı vitamin veya mineral eksiklikleri, hormonal bozukluklar ve enfeksiyonlar da kalpte ek bozukluklara neden olabilir.
- Geçmiş yıllarda, talasemi majörlü hastalarda kalp komplikasyonları en sık ölüm nedeni iken günümüzde demir bağlayıcı ilaçların yeterli ve etkin kullanımı ile bu sorunlar azalmıştır. Ancak kalpte
demir birikimi halen demir bağlayıcı ilaçlarını düzensiz kullanan hastalar için büyük bir sorundur.

- Kalpte biriken demir fazlalığı başlangıçta belirti vermeyebilir ve hastaların hiçbir yakınması olmayabilir. Bu nedenle hastalar kalp hastalıklarının belirti ve bulguları yönünden yakın takip edilmeli,
kalpte demir birikimini erken saptayacak gerekli testler düzenli yapılmalı ve sorunlar gelişmeden önlem alınmalıdır.
- Çarpıntı, nefes darlığı, bayılma, göğüs ağrısı, kolay yorulma ve bacaklarda şişlik gibi yakınmalar dikkate alınmalıdır.
- Bu kontrollerde doktorunuz sizden elektrokardiyografi (EKG), ekokardiyografi ve kalp ritim sorunlarını tespit etmek için 24 saatlik EKG izlemi (Holter) isteyebilir.
- Sekiz yaşından büyük, düzenli kan alan talasemi majör hastalarında yılda bir kez kardiyak T2* manyetik rezonans görüntüleme (MRG) (EMAR) yöntemi ile kalpteki demir birikimi ölçülmesi önerilir. Kalpteki demir birikimini göstermede, serum ferritin ölçümleri yeterli olmadığından, kalp T2* MRG çekilmesi kuvvetle önerilmektedir.

Kalp komplikasyonlarının azaltılması için alınacak önlemler

• Transfüzyon öncesi hemoglobin değerinin 9 gr/dL’nin altına düşmeyecek sıklıkta kan verilmesi
• Düzenli ve etkin demir şelasyonu yapılması
• Kalp sorunları ile ilgili yakınmalar başlamadan, kalp sorunlarının yakalanabilmesi için düzenli ekokardiyografi
• T2* MRG ve diğer testlerle hasta izlemlerinin yapılması

Kalp yetmezliği gelişen hastaların bu konuda tecrübeli hematolog ve kardiyologların olduğu merkezlerde, hastaneye yatırılarak damardan şelasyon tedavisi ile izlenmesi gerekebilir.

Kalpte Demir Birikimine Bağlı Kalp Yetmezliği Talasemi İntermedialı Hastalarda Sık mıdır?
Kalpte demir birikimi talasemi majörlü hastalarda görülebilecek bir sorundur. Talasemi intermedialı hastalarda kalpte demir birikimi sıklıkla beklenen bir sorun değildir. Talasemi intermedialı hastalarda demir özellikle karaciğerde ve hormon salgılayan organlarda (endokrin organlarda) birikir. Talasemi intermedialı hastalarda kalple ilgili başlıca sorunlar akciğere giden damarda basınç artışı (pulmoner hipertansiyon) ve bununla ilişkili sağ kalp yetmezliğidir.

Talasemili Hastalarda Görülebilecek Karaciğer ile İlgili Sorunlar Nelerdir?
Talasemi hastalarında en çok etkilenen organlardan biri karaciğerdir. En önemli karaciğer hasarı nedeni karaciğerde demir birikimidir. Bunun yanında hepatit B
ve hepatit C enfeksiyonları karaciğer hasarını arttıran diğer sık görülen nedenler arasında sayılabilir. 

Diğer organlarda olduğu gibi, karaciğerde de demir birikiminin en önemli nedeni tekrarlayan kan nakilleridir (transfüzyonlardır). Daha az kan alan talasemi intermedialı hastalarda da barsaklardan artmış demir
emilimi nedeniyle demir birikimi gelişebilir.

Karaciğerde Demir Birikimi ve Derecesi Nasıl Ölçülebilir?
Bu amaçla karaciğer biyopsisinde demir ölçümü, karaciğerde T2*/R2* MRG ile demir ölçümü kullanılabilir. Karaciğer biyopsisi cerrahi bir işlem olması nedeniyle günümüzde çok daha az uygulanmaktadır. Karaciğerde demir ölçen MRG, özel bir MRG yöntemi olup her merkezde bulunmamaktadır. Doktorunuz sizin takip olduğunuz merkezde bu imkan yoksa sizi bu tetkik için başka bir merkeze sevk etmek isteyebilir. MRG imkanı olmayan merkezlerde serum ferritini karaciğerde biriken demiri doğrudan olmasa da dolaylı olarak tahmin etme de kullanılabilir.

Karaciğer Komplikasyonlarının Azaltılması için Alınacak Önlemler Nelerdir?

• Ayda bir kez serum ferritin düzeyi, her 3 ayda bir kan biyokimya testleri ile karaciğer fonksiyonlarına bakılması
• Altı ayda bir hepatit için viral belirteçlerin alınması
• Düzenli ve etkin demir şelasyonu yapılması
• Karaciğer demir birikimi tayini için yılda bir karaciğer T2* MRG yapılması
• Hepatit C enfeksiyonu olan hastalarda gerektiğinde buna yönelik tedavinin başlanması

Talasemi Hastalarında Enfeksiyon İlişkili Sorunlar Nelerdir?
Talasemi hastalarında enfeksiyon riski artmıştır. Kan transfüzyonları, dalağın alınmış olması (splenektomi), demir birikiminin kendisi ve uygulanan demir şelasyon tedavileri artmış enfeksiyon riskinin nedenleridir. Hastalığın kendisi de dolaylı olarak bağışıklık sistemini baskılayarak, enfeksiyonlara yatkınlık yaratabilir. Kök hücre nakli yapılan hastalarda da artmış enfeksiyon riski bulunmaktadır.

Talasemi hastaları özellikle de dalağı çıkarılmış olan hastalar, ateş veya enfeksiyon belirtileri olduğunda beklemeden doktora başvurmalıdır.

Kan transfüzyonu yapılan hastalarda hepatit B, hepatit C ve HIV (AIDS virüsü) açısından 6 ayda bir kan testleri yapılmalıdır. Ülkemizde kan bankacılığın gelişmesi, düzenli verici kan taramalarının yapılması ve aşılama programları ile bu hastalıkların bulaşma sıklığı oldukça azalmıştır.

Splenektomi, talasemi hastalarında enfeksiyon yatkınlığını arttırır. Bu enfeksiyonlar hayati risk taşıyabilir.

Ateş yüksekliği nedeni aydınlatılıncaya ve enfeksiyon kontrol altına alınıncaya kadar demir şelasyon tedavisine ara verilmesi önerilir.

Deferipron isimli şelatörü alan hastalarda ilacın bir yan etkisi olarak beyaz kan hücrelerinde azalma olabilir ve buna bağlı olarak şiddetli enfeksiyonlar gelişebilir. Bunu önlemek için deferipron alan hastalarda kan sayımlarının haftalık izlemi ve özellikle ateşli hastalık sırasında kan sayımı sayısının görülmesi önemlidir.

Talasemili Hastalarda Görülebilecek Hormonal (Endokrin ile İlgili) Sorunlar Nelerdir?
Endokrin sorunlar hem talasemi majör hem de talasemi intermedialı hastalarda görülebilir. Bu hastalarda iyi bir yaşam kalitesi elde etmek için büyümenin, ergenlik gelişiminin ve endokrin fonksiyonların yakın izlemi gerekmektedir. Talasemi hastalarında görülebilecek endokrin sorunlar Şekil 1 ve Tablo 4’te listelenmiştir.

Talasemili hastalarda görülebilecek endokrin sorunlar

• Büyüme geriliği/Boy kısalığı
• Ergenliğin gecikmesi
• Cinsiyet hormonlarının az üretilmesi (Hipogonadizm)
• Diyabet
• Tiroid bezinin az çalışması (Hipotiroidizm)
• Paratiroid bezinin az çalışması (Hipoparatiroidizm)
• Böbrek üstü bezlerde tembellik (Adrenal yetmezlik)
• Kemik erimesi (Osteoporoz)

Büyüme geriliği/boy kısalığını azaltmak için nasıl bir izlem uygulanır?Talasemili Hastalarda Büyüme Geriliği Sık Bir Sorun mudur?
Büyüme geriliği, talasemi majörlü çocuk ve adölesanlarda sık olarak gözükmektedir. Bazı hastalar normal büyüme ve gelişme gösterirken, çoğu hastada çocukluk çağında büyüme hızının yavaşlaması ve ergenlikteki büyüme atağının sağlanamaması nedeniyle büyüme geriliği ve boy kısalığı görülür.

Talasemili Hastalarda Büyüme Geriliği Neden Olur?
Talasemi hastalarında büyüme geriliğine katkıda bulunan faktörler arasında hastalığın kendisine bağlı olan anemi, verilen kan nakline bağlı aşırı demir yüklenmesi, bu demirin uzaklaştırılmasının yeterince sağlanamaması ve bazı şelatörlerle ilişkili büyüme problemleri sayılabilir. Ayrıca, beslenme yetersizliği, büyüme hormonu eksikliği veya yetersizliği, hipotiroidizm, hipogonadizm, kronik karaciğer hastalığı ve psikososyal stres de büyüme geriliği riskini artırır.

Hastalar hekimleri tarafından her 6 ayda bir büyüme açısından değerlendirilir. Hastanın boyunun yaş ve cinsiyet için normal değerlerin altında olması veya büyüme hızında yavaşlama durumunda, hasta
endokrinoloji (hormon) uzmanına yönlendirilir. Hekiminiz bazı hormon testleri ve gerektiğinde kemik yaşı ölçümü (el-bilek direkt grafisi) ile sizde ya da çocuğunuzdaki büyüme geriliğinin nedenini araştırmak isteyebilir. Tedavide yüz güldürücü sonuçlar elde etmek için büyüme hormonu eksikliğinin tanısının erken konulması şarttır. Ayrıca eşlik eden diğer hormonal hastalıklar da erken tanınır ve erken tedavi edilirse büyüme geriliğini önlemek mümkün olacaktır.

Talasemili Hastalarda Ergenlikte Hormonal Sorunlar Nelerdir?
- Beynin hipofiz bezi adı verilen bölgesinden pek çok hormon salgılanır. Bu hormonlar arasında ergenliğe girmeyi uyaran ilgili hormonlar bulunmaktadır. Bu hipofiz hormonları, erkeklerde testislerden
testosteron, kadınlarda yumurtalıklardan östrojen hormonlarının salınmasını sağlar. Yeterli demir bağlayıcı ilaç almayan hastalarda hipofiz bezinde demir birikimi olur. Bu bezde biriken aşırı demir
ergenliğin gecikmesi ve hipogonadizme neden olabilir.
- Kızlarda 13 yaşına kadar, erkeklerde 14 yaşına kadar ergenlik belirtilerinin gerçekleşmemesi “ergenliğin gecikmesi” olarak tanımlanmaktadır. Orta ya da şiddetli demir yükünün görüldüğü talasemi
majör ve talasemi intermedialı hastalarda, ergenliğin gecikmesi ya da ergenliğin yavaş ilerlemesi nispeten yaygın bir durumdur.
- Talasemi majörlü kadınların bir kısmında, hiç adet görmeme hali izlenir (primer amenore). Bazı hastalarda ise zamanla demir birikimi arttıkça başta adet gören hastalar, adet görmemeye başlayabilir
(sekonder amenore ya da adetlerin kesilmesi). Bu olgularda yumurtalık fonksiyonları genellikle normaldir; fakat beyinde hipofiz bezinden salınan hormonlarda azalma söz konusudur (hipogonadizm).
- Yumurtalıkların demir birikimi nedeni ile hasar görmesi daha nadirdir.

Talasemili Hastalarda Şeker Hastalığı (Diyabet) Riski Artmış mıdır?
- Evet. Hem talasemi majör, hem de talasemi intermedialı hastalarda artmış diyabet riski vardır.
- Karındaki pankreas bezinden insülin üretilir ve insülin kan şekerini düzenler. Talasemi hastalarında yeterli demir bağlayıcı ilaç kullanılmazsa pankreasta demir birikimi ve başka nedenlerle şeker hastalığı gelişebilir.
- Diyabet tanısı kanda açlık glukoz ve insülin ölçümü ile konulur.
- Tarama testi olarak 10 yaşından sonra yılda bir OGTT (şeker yükleme testi) tüm hastalara yapılmalıdır.
- Tarama sonuçlarında anormallik saptanan hastalar ileri inceleme ve tedavi için endokrinoloji doktoruna yönlendirilmelidir.
- Uygun diyabetik diyet, egzersiz programı, gerekirse insülin kullanımı ve yoğun demir şelasyon tedavisi ile hasta izlenmelidir.

Talasemi Hastalarında Tiroid Bezide Etkilenir mi?
- Evet. Tiroid boynun ön kısmında bulunan ve hormon salgılayan bir endokrin bezdir. Talasemi hastalarında tiroid bezinin az çalışması (hipotiroidizm) genellikle aşırı demir yükü sonucunda gelişir.
- On yaşından itibaren doktorunuz kandan tiroid hormonu (TSH ve serbest T4) ölçümlerinizi yılda bir isteyecektir.
- Hastalarda erken evrelerde hiç belirti veya bulgu olmayabilir ama belirgin hipotiroidizmde büyüme geriliği, aktivitede azalma, fazla kilo alımı, kabızlık, okul performansında düşme, kalp yetmezliği gibi durumlar görülebilir.
- Düzenli kan nakli, düzenli ve etkin demir şelasyonu ve hormon düzeylerinin titiz izlemi ile bu sorunun gelişmesi önlenebilir.
- Geliştiği durumlarda tedavide eksik tiroid hormonu yerine ilaç olarak konur. Etkin şelasyonla demir birikimi azaltılır. 

Yirmi Dört Yaşında Bir Talasemi İntermedia Hastasıyım. Ellerimde Kramplar Olduğunu Doktoruma Söyledim. Bana Test Yaptı ve Bende Hipoparatiroidizm Olduğunu Söyledi. Bu Nedir?
- Paratiroid bezleri boyunda, tiroid bezi komşuluğunda bulunur. Paratiroid bezleri vücutta kalsiyum dengesini kontrol eder. Hipoparatiroidizmin, paratiroid bezlerinin az çalışması sonucunda gelişir.
- Bu nadir görülen sorun genellikle 20’li yaşlarda gelişir.
- Hastaların büyük çoğunluğunda hafif rahatsızlık mevcut olup uyuşma, kramplar görülebilir. Ancak ağır olgularda nöbet ve kalp yetmezliği görülebilir. Tanı kan testleri ile konulur. Kanda kalsiyum düşüktür.
- Hipoparatiroidizmden şüphe edildiğinde gecikmeden derhal tedavi edilmesi gerekir. Kalsiyum ve fosfor düzeylerinin normale getirilmesi önemlidir. Hasta endokrinoloji bölümü ile birlikte izlenmelidir.
- Diğer komplikasyonlarda olduğu gibi; düzenli kan nakli, düzenli ve etkin demir şelasyonu ve hormon düzeylerinin düzenli izlemi ile bu komplikasyonun gelişmesi önlenir.

Talasemili Hastalarda Böbrek Üstü Bezlerde de Yetmezlik Olabileceğini Söylediniz. Bu Konuda da Bilgi Verir misiniz?
- Aşırı demir birikimine bağlı olarak böbrek üstü bezlerde (adrenal bez) de yetmezlik gelişebilir (adrenal yetmezlik).
- Hastaların genelde yakınması yoktur veya halsizlik, kas güçsüzlüğü, eklem ağrısı ve kilo kaybı gibi talasemik hastalarda başka nedenlere de bağlı olabilecek belirtiler vardır.
- Adrenal fonksiyonlar, doktorunuzun isteyeceği bazı kan testleri ile saptanabilir. Düzenli kan nakli, düzenli ve etkin demir şelasyon ve hormon düzeylerinin yıllık izlemi ile bu komplikasyonun gelişmesi önlenir.
Doktorum Bu Hastalığın Kemik Erimesi Yapabildiğini Söyledi. Bu Konuda Bilgi Verir misiniz?
- Talasemi hastalarında değişik faktörlere bağlı olarak kemikte mineral kaybı vardır, kemikleri ince ve kırılgandır. Buna kemik erimesi ya da osteoporoz denilir.
- Hastalığın yaptığı anemi, kemik iliği aktivitesinin artmış olması, hastanın yaşı, genetik faktörler, diyetin yeterli kalsiyum içermemesi, beslenme bozuklukları, fiziksel aktivite azlığı, vitamin D eksikliği, hipogonadizm, eşlik eden tiroid tembelliği osteoporoz gelişmesine katkıda bulunan önemli faktörlerdir.
- Osteoporozlu kemiklerde kırık riski vardır.
- Hastalara yılda bir kez, en az 2 bölgeden kemik dansitesi ölçümü yapılarak osteoporoz varlığı araştırılmalıdır.
- Osteoporoz geliştiğinde kemik erimesini azaltacak ilaçlar başlanmalıdır.

Talasemi İntermedialı Hastalar Açısından Başka Hangi Önemli Özellikler Vardır?
Talasemi intermedia hastalarda, talasemi majörlü hastalar kadar sık kan nakli almamasına rağmen, barsaklardan artmış demir emilimi ve aralıklı transfüzyonlar nedeniyle vücut demir yükünün artması ve buna bağlı sorunların görülmesi mümkündür. Talasemi intermedialı hastalarda demir özellikle karaciğer ve endokrin organlarda birikir. 

Bu nedenle özellikle çocukluk çağından itibaren büyüme-gelişme, kemik değişiklikleri ve dalak büyüklüğü gelişimi yönünden talasemi intermedialı hastalar da yakından izlenmelidir.

Bu hastalarda özel durumlarda (örneğin; büyüme ve gelişmenin duraklaması, gebelik, egzersiz intoleransı gibi) düzenli kan nakli yapmak da gerekebilir.

Düzenli kan nakli yapılmasa da talasemi intermedialı hastalar 10 yaşından itibaren vücut demir birikimi açısından değerlendirilmelidir. 

Düzenli serum ferritin düzeyi takibi, karaciğer MRG (1-2 yılda bir) önerilir. Talasemi intermedialı hastalarda tromboz (damar tıkanıklığı) riski artmıştır. Tromboz riski bazı hastalarda daha da yüksektir, bu gruba önleyici tedavilerin başlanması önerilebilir. 

Talasemi intermedialı hastalarda özellikle ileri yaşlarda, iyileşmeyen ağrılı bacak ülserleri gelişebilir. Hasta, dermatolog ve gerekirse plastik cerrah ile birlikte izlenmelidir.

Endokrinolojik sorunlar talasemi intermedialı hastalarda da izlenebilir.

On yaşından itibaren büyüme-gelişme, hipogonadizm ve diğer hormonal bozukluklar açısından düzenli takip edilmeleri gerekir. Gebelik dönemi de talasemi intermedialı hastalar için riskli bir dönemdir.

Kaynak: http://www.thd.org.tr/thd_halk/?sayfa=akdeniz_anemisi